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高通量測序應用于一例超雌綜合征患者的胚胎植入前遺傳學診斷
發布時間:2019-03-10 16:13:03| 瀏覽次數:


       
       【關鍵詞】性染色體畸變;遺傳性疾病,先天性;植入前診斷;遺傳學技術;超雌綜合征
       
       
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       Xxx綜合征又稱超雌綜合征,是一種性染色體異常綜合征。早在1959年科學家首次描述含有3條x染色體女性,稱之為超雌綜合征。雖然此種染色體異常在女性中發生率較高,但很難在嬰兒期作出診斷閻。大多數患者表型正常,只是有時可能有輕微的出生缺陷。超雌綜合征患者身高略高于正常女性,少數會有泌尿、生殖系統結構異常,有可能出現繼發性閉經或卵巢功能早衰等影響生育力的現象,其發生精神異常的可能性較正常人群略增加【11】。
       臨床也有47,xxx男性病例報道。作為輔助生殖技術(aSsistedrepmductivetechnolo科,ART)與分子生物學技術相結合的一種產前診斷技術,PGD是通過對配子或IvF的胚胎進行遺傳物質分析,選擇沒有疾病表型的胚胎移植入子宮,從而避免遺傳學異常妊娠的發生【13],實現無遺傳缺陷妊娠。PGD主要適用于單基因疾病、非整倍體篩查、染色體病的攜帶夫婦及高齡、ART多次著床失敗或反復不明原因自然流產的婦女(14]。相比于普通的產前診斷,PGD最大的優勢在于對植入前的胚胎進行診斷,從妊娠的源頭上實現優生,有效避免選擇性流產以及伴隨的倫理道德的沖突,并縮短了婦女選擇性流產后身體恢復的妊娠間隔時間。
 
 
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