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46,XY女性性發育異常的遺傳學病因研究進展
發布時間:2019-03-10 16:14:24| 瀏覽次數:
TAG: 性腺發育不全 46 XY 性發育 遺傳性疾病 先天性 基因 突變


       [摘要]46,XY女性性發育異常(46,XYDSD)是一種罕見的先天性遺傳學疾病,根據發生機制主要包括性腺分化發育異常和雄激素合成或功能障礙兩方面。其遺傳背景復雜,與多種遺傳因素相關,性腺分化發育異常與SRY、WT1、SF1、SOX9、DAX-1、DMRT1等基因相關;CYP17A1、SRD5A2等基因突變可引起參與雄激素合成的酶發育異常,從而導致雄激素合成障礙;雄激素功能障礙主要與雄激素受體(AR)基因相關。該病在臨床表現有很大的異質性,包括完全性性腺發育不良、部分性性腺發育不良及睪丸退化綜合征。早期發現、明確病因對患者的治療選擇、預后和遺傳咨詢具有重要的意義,本文對引起46,XYDSD的相關基因及臨床表現進行綜述。
       
       [關鍵詞]性腺發育不全,46,XY;性發育;遺傳性疾病,先天性;基因;突變
       
       
       人類胚胎的性分化包括染色體性別分化、性腺性別分化和表型性別分化三階段,每一階段的分化過程按一定的規律發展又受特異因子的控制。染色體性別的確定由受精卵所決定,胚胎早期胎兒性別尚不能區分,早期性腺具有雙向分化的潛能,可以分化成睪丸或卵巢;第二階段是在各種影響因子[Y染色體性別決定區(sex-determiningregionofY-chromosome,SRY)、類固醇生成因子(thesteroidogenicfactor1,SF1)、Wilms瘤基因1(theWilms′tumor1,WT1)、SOX9、DAX-1等基因]作用下的性腺性別分化;第三階段是表型性別分化,包括外生殖器和生殖管道的發育。以上3個階段在多種基因調控下有序進行,若其中任一環節出現異常,均可能導致性發育異常(disorderofsexdevelopment,DSD).
       46,XY女性性發育異常(46,XYDSD)是染色體核型、性腺或外生殖器表型不一致的一類遺傳疾病,發病率約為1/100000[1],其染色體核型為46,XY,但社會性別為女性,多種遺傳因素參與,臨床異質性大。目前僅有20%~30%的46,XYDSD患者有明確的基因診斷,明確其遺傳學致病因素對于病因診斷、治療和預防家族生育風險具有重要的意義,現對46,XYDSD的臨床表現及遺傳學相關病因綜述如下。
 
 
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