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黏多糖貯積癥Ⅱ型家系IDS基因突變分析及產前診斷
發布時間:2019-05-18 13:41:59| 瀏覽次數:
TAG: 黏多糖累積病Ⅱ型 艾杜糖醛酸硫酸酯酶 突變 產前診斷 系譜


       【摘要】:目的對1個黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSlI)家系的IDS基因進行基因突變分析,并對家系中的高危胎兒進行產前診斷。方法2012年3月收集1例MPSⅡ先證者,應用PCR擴增和直接雙向測序技術對其MPSlI家系中的2例患者(包括先證者)及其母親和5例表型正常家系成員的IDS基因進行基因突變分析,。結論IDS基因C.344delA缺失突變是該MPS11家系的致病原因,通過產前診斷避免此類患兒出生是目前預防該病發生的有效方法。
       
       【關鍵詞】:黏多糖累積病Ⅱ型;艾杜糖醛酸硫酸酯酶;突變;產前診斷;系譜
       
       
       討論
       MPS是1組先天性黏多糖代謝障礙性疾病,屬于溶酶體疾病。由于溶酶體中黏多糖分解過程所需的某些酶缺陷,導致黏多糖的分解代謝發生障礙分解不完全的黏多糖可貯積于全身各種器官和組織中,引起體格發育畸形、智力障礙和器官功能損害等。臨床上將MPS分為7種類型,即MPSI~Ⅶ,各型分布具有種族差異性,MPSⅡ是日本、韓罔、猶太4和中同”人群中最常見的類型,MPSm在英裔澳大利亞人7、德圍人8和荷蘭人9中發生率較高,而在巴西人群中則以MPSVI為主。
       自1917年MPSⅡ被首次診斷的近1個世紀以來,對本病的治療進行了不斷的探索,但仍未能找到有效的治療手段,因此,開展基因診斷和產前診斷防止重型患兒出生是目前最有效的預防手段。早先的產前診斷方法主要是采取絨毛細胞、羊水細胞直接對基因產物IDS進行酶活性測定,但是酶活性的測定受到諸多因素的影響,因此其準確性就會受到影響。羊水細胞酶活性測定結果與胎兒IDS酶活性可能并不完全一致,特別是對于女性雜合子胎兒,明確產前診斷有一定難度。
 
 
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