【摘要】:目的探討線粒體神經胃腸型腦肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的臨床和病理特點。方法通過1例臨床確診為線粒體神經胃腸型腦肌病病例的臨床表現、影像學檢查及病理檢查,系統回顧線粒體神經胃腸型腦肌病的發病機制、臨床表現、病理特點。結果該患有長期的腹痛、腹瀉史,神經系統首發癥狀為聽力障礙,此后出現頭暈、走路不穩、記憶力逐漸下降。神經系統檢查有眼外肌麻痹、聽力障礙、周圍神經損害。肌電圖:廣泛神經源性損害。頭部MRI表現為廣泛的白質腦病。肌肉活檢為HE染色中出現嗜堿的肌纖維,在GT染色中為典型和不典型的RRF,在NADH染色和SDH染色中深染。結論線粒體神經胃腸型腦肌病是一種特殊類型的線粒體肌病,具有上述臨床及影像學特點,加上血及(或)腦脊液乳酸水平升高,肌肉活檢示組織學線粒體肌病的表現。如果發現血清白細胞中胸苷磷酸化酶活性降低或基因檢測發現胸苷磷酸化酶(thy midinephos phorylase,TYMP)基因位點突變更能進一步確診。

【關鍵詞】:線粒體神經胃腸型腦肌病;線粒體;胸苷磷酸化酶

2討論

線粒體神經胃腸型腦肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)是一種特殊類型的線粒體肌病。1976年,由Okamura及其團隊首次報道。目前為止共報道約70例,分布于歐洲、北美、非洲及亞洲各處。MNGIE的臨床表現復雜多樣,起病年齡從嬰兒到中年均可發病,多數患者在青少年或成年早期起病,58歲以前死亡。首發癥狀為胃腸道癥狀占45%~67%,眼外肌麻痹占13%~26%,與胃腸道癥狀同時出現占4%,周圍神經病占8%~13%,其它少見癥狀以惡病質起病占4%~10%,聽力障礙起病占4%~10%。

MNGIE主要臨床表現有(1)消化系統癥狀:見于所有MNGIE的患者,主要臨床特點為胃腸道動力障礙,原因為神經肌肉功能障礙,從喉到小腸均可受影響,最常見胃腸動力障礙是小腸動力下降及胃排空延遲,癥狀表現為惡心、腹脹、腹痛、腹瀉、吞咽困難、胃食管反流。(2)神經系統癥狀:主要表現眼外肌麻痹、周圍神經病、白質腦病及其它。(3)其它系統癥狀:100%患者身體消瘦,相當一部分MNGIE患者表現惡病質,其他癥狀如貧血、早期感音性耳聾、身材矮小、自主神經紊亂(如直立性低血壓)、膀胱功能障礙等。