關鍵詞:馬凡綜合征,短暫性腦缺血,報告
   
   
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   馬凡綜合征(marfansyndrome,MFS)是一種常見的常染色體顯性遺傳性結締組織疾病,由法國兒科醫生AntoineMarfan在1896年命名,主要累及心血管、骨骼、眼、肺、皮膚、硬腦脊膜等。根據1979年Pyeritz和McKusick修訂的4項標準,即骨骼、眼、心血管病變及家族史,4項中任何2項符合即可診斷本病。診斷此病最有效的手段是查體和超聲心動圖。超聲檢查中,升主動脈擴張是本病最主要的特征。研究顯示馬凡綜合征主要是由FBNI。基因突變引起的微纖維蛋白異常所致,通過對正常FBNI產生顯牲負效應或本身對蛋白水解酶敏感性的改變等機制導致全身結締組織的改變。
   該患者體型瘦長伴蜘蛛指(趾),于15年前出現眼部癥狀,表現為視力減退,繼而右眼晶狀體脫位,于10年前行右眼晶狀體切除術。心臟彩超(2008年術前):顯示主動脈擴張,內徑55mm,管腔內可見一膜狀回聲,由主動脈根部前壁向上延續距離前壁25mm,CDFI:二尖瓣、主動脈瓣未見返流。超聲提示:升主動脈擴張,符合升主動脈前壁夾層聲像,可疑腹主動脈上段夾層。胸腹主動脈CTA(2008年術前)示:胸、腹主動脈夾層動脈瘤,考慮破口位于升主動脈根部,并累及左側鎖骨下動脈,左側頸總動脈及雙側髂總動脈起始部,腸系膜上動脈起始部,左側頸總動脈并附壁血栓形成。于4年前行胸主動脈“Bentall’S+全弓替換+Sun’S手術”。該患有眼部、骨骼肌、心血管病變,診斷馬凡綜合征明確。此次因發作性右側肢體活動不靈伴言語不清人院,于24h內癥狀完全緩解,未遺留神經功能缺損癥狀,符合短暫性腦缺血發作的診斷。
   馬凡綜合征影響神經系統可出現硬腦(脊)膜膨出、蛛網膜下腔出血和頸動脈瘤等,但馬凡綜合征合并腦梗死罕見報道。國內姜昭等報道l例馬凡綜合征合并腦梗死,考慮腦梗死與心血管系統瓣膜置換術后栓塞有關。2001年Wityk等對513例馬凡綜合征患者隨訪8年,發現僅18例出現腦血管病表現,且研究發現導致缺血性腦血管病的主因是心血管術后心源性栓子的脫落。該患者表現為短暫性腦缺血發作(TIA),且行微栓子監測發現有栓子脫落。顱內血流監測到的微栓子信號來源主要包括頸動脈、顱內病變血管及心臟病變,但不同來源監測到的微栓子信號各有特點。